Названы три генетические мутации, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Ученые ранее считали, что к этим дефектам приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы. И вот теперь установлено, что за все отвечает трио из генетических мутаций.

Приблизительно у 1% а всех детей, появляющихся на свет, имеются врожденные пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают ее продолжительность. Ученые давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.

И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.

Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.