Специалистам удалось установить какие дефекты в эпилептическом гене вызывают приступы

Ученым впервые в истории удалось предотвратить развитие эпилепсии, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на лабораторных мышах, но медики надеются в будущем провести аналогичные опыты и на людях, страдающих эпилепсией.

По словам авторов новой методики из британского Университета города Лидс, во многих случая генная подоплека эпилепсии кроется в ключевом гене ATP1a3, который контролирует уровни натрия и калия в клетках мозга. Ранее исследователи лишь подозревали, что дисбаланс этих элементов вызывает эпилептические приступы, теперь это доказано на практике.

"Низкие уровни калия и натрия в клетках мозга провоцируют эпилептические приступы. Нам удалось обнаружить ген, контролирующий уровни этих элементов. Воздействуя на него, мы смогли поднять до необходимых уровней содержание этих элементов", - говорит автор исследования доктор Стив Клэпкот.

По словам исследователя, в большинстве случаев у людей корни такого заболевания, как эпилепсия, кроются именно в генных особенностях, это во-первых, а во-вторых, химическая составляющая гена ATP1a3 у людей и мышей идентична на 99%, более того даже уровни этих элементов у мышей и людей в пересчете на каждую клетку примерно равны.

Теперь ученым предстоит найти различия, которые имеют человеческий ген ATP1a3 и клетки мозга, где регулируются уровни натрия и калия.

"Эпилепсия - это с одной стороны очень опасное заболевание, а вместе с тем, оно очень распространено - страдает от эпилепсии каждый 200-й человек на планете. Нынешние противоэпилептические препараты работают лишь на 30% эпилептиков", - говорит Клэпкот.

В исследовании специалистам удалось установить какие конкретно дефекты в "эпилептическом гене" вызывают приступы. Для выявления дефектов медики использовали реакцию мозговых клеток на вальпроевую кислоту (этот препарат часто используют как антидепрессант): в клетках с заниженным содержанием калия и натрия реакции протекали гораздо медленнее. Когда же было проведено стимулирование гена, скорость реакции значительно повысилась, а признаки эпилепсии почти исчезли. Кроме того, при появлении потомства у мышей, следующее поколение было полностью свободным от эпилепсии.