Экспериментальное лекарство справилось с редким заболеванием, ранее считавшимся неизлечимым

Экспериментальное лекарство помогло младенцу из Австралии, который страдает редким заболеванием, ранее считавшимся неизлечимым, сообщает AFP. Для проведения лечения медики смогли в кратчайшие сроки получить разрешение на использование препарата.

Первые симптомы заболевания, называемого дефицитом молибденовых кофакторов, появились у австралийки через 60 часов после рождения. Ребенка, которого в целях конфиденциальности именуют "малышка Z", беспокоили приступы боли и судороги.

Дефицит молибденовых кофакторов - генетический дефект, который вызывает накопление сульфитов в тканях мозга. Частота этого заболевания в Австралии составляет один случай на миллион жителей. Ранее болезнь считалась неизлечимой и вызывала смерть больного в течение нескольких месяцев после появления симптомов.

Австралийский биохимик Роб Джианелло (Rob Gianello) рассказал лечащему врачу малышка Z Алексу Велдману (Alex Veldman) об экспериментальном препарате, разработанном немецким специалистом Гюнтером Шварцом (Gunther Schwarz). Эксперименты Шварца на мышах подтвердили эффективность лекарства, однако клинические испытания на людях еще не проводились.

По словам Велдмана, австралийским врачам удалось получить все необходимые разрешения на использование лекарства примерно за две недели, тогда как обычно эта процедура занимает несколько лет. После чего малышка Z смогла получить первую дозу препарата, содержащего циклический монофосфат пираноптерина.

В течение нескольких часов после приема первой дозы лекарства уровень сульфитов у ребенка сократился на две трети, а через три дня - нормализовался. Велдман добавил, что количество приступов у малышки Z за три недели сократилось на 90 процентов. Мать девочки заявила, что ребенок стал более активным и начал говорить.

Лечащий врач пояснил, что поражение мозга, вызванное заболеванием, замедляло развитие малышки Z. Он также отметил, что ей понадобится делать инъекции лекарства ежедневно в течение всей жизни.

Велдман рассказал, что состояние ребенка из Германии, также страдающего дефицитом молибденовых кофакторов, начало быстро улучшаться после приема экспериментального препарата. В настоящее время австралийские медики проводят анализ обоих случаев и готовятся провести международное клиническое исследование лекарства в Мельбурне.