СМА Прогноз ... Что это значит? Чего ожидать?

Исследователи определили ген SMN1 в качестве основного производителя SMN белка. Отсутствие / недостаток гена SMN1 вызывает спинальную мышечную атрофию. Однако есть и другая форма этого гена под названием SMN2. SMN2 ген похож на SMN1, но не производит так много белка, как SMN1. Определяющим для дальнейшего прогноза фактором является количество копий гена SMN2. Чем больше число SMN2 копий, тем больше SMN белка производится и увеличивается вероятность того, что большее количество моторных нейронов останутся здоровыми и продуктивными. Лица с всего одной или двумя копиями SMN2 гена, как правило, имеют самые тяжелые проявления СМА. Три или более копий гена SMN2, как правило, подразумевают менее серьезные проявления СМА.

Каждый тип СМА имеет свои характерные отличия. Их нужно учитывать при оказании помощи в каждом конкретном случае.

Воспитание ребенка с СМА не должно принципиально отличается от воспитания ребенка без этого заболевания. Малыш с СМА способен овладеть многими навыками, соответствующими его возрасту. Однако часто для этого требуются специальные приспособления. Чрезвычайно важно помогать детям с СМА в достижении использования всего, имеющегося у них потенциала.

Важно понимать, что и вы, родители, и ваши дети не одиноки. Не бойтесь задавать вопросы своему врачу. Очень важно, чтобы за развитием ребенка следил врач, который знаком с СМА и возможными осложнениями.

Тип I (и частично тип II)

Поскольку у большинства детей тип I диагностируется еще во младенчестве, существует множество способов оказания помощи в когнитивном, физическом и эмоциональном аспектах развития вашего ребенка. Использование воздушных шаров и перьев, в качестве игрушек, служит прекрасной стимуляцией и позволяет ему чувствовать себя независимым и самостоятельным. Иры являются одной из форм физической или профессиональной терапии, и трудно переоценить их пользу. Независимо от возраста ребенка инструкции по диапазону движений и другим физическим/профессиональным терапевтическим идеям должен дать специалист. Врач может также предложить подходящие способы сидения, которые будут способствовать максимальной подвижности вашего ребенка.

Чрезвычайно полезна водная терапия, поскольку в воде ребенок может двигать руками и ногами так, как ему не удается в других случаях. Убедитесь, что температура воды не менее 36 ˚ С, и следите за тем, чтобы голова ребенка все время оставалась над водой.

Дети с СМА, которые испытывают трудности при глотании, подвергаются опасности аспирации во время еды. Иногда ребенок может вдохнуть даже слюну. Сталкиваясь с такими трудностями, ребенок может отказываться от еды и терять вес. В таком случае может понадобиться вспомогательное кормление. Существует два возможных варианта:

Назогастральный зонд (НГ-зонд): трубка помещается в нос хирургическим путем и ведет непосредственно к желудку.

Желудочный зонд (Ж-зонд): трубка вставляется в отверстие, сделанное хирургическим путем в области желудка и ведет прямо к желудку.

Поскольку у ребенка с СМА типа Iвозникают трудности с кашлем, обязательно узнайте у врача о методах физиотерапии грудной клетки. Физиотерапия грудной клетки - это метод очистки легких от скопления слизи с помощью правильного положения тела и похлопывания / постукивания по грудной клетке с тем, чтобы обеспечить продуктивный отток секреторных жидкостей. Слюна может попадать в носоглотку, вызывая характерный булькающий звук. Часто секреции слизи приходится удалять с помощью всасывающей машины.

Людям с СМА также может пригодиться аппарат, помогающий кашлять. Эффект достигается путем применения положительного давления в области дыхательных путей для раскрытия легких, и быстрого смещения в сторону отрицательного давления, для выталкивания воздуха из легких. Быстрый переход давления стимулирует высокую скорость выдоха воздуха из легких, имитируя кашель. Этот метод, именуемый «механический кашель», используется во избежание повреждения дыхательных путей при очистке легких от выделений. Устройство предлагает пациентам больше комфорта и улучшение качества жизни, а также избавление от инвазивных процедур. Аппарат может успешно использоваться для помощи пациентам в возрасте от 4 месяцев.

Дыхательная недостаточность может контролироваться путем измерения уровня насыщенности крови кислородом, с помощью инструмента, который называется пульсоксиметр. Небольшой клип или лента с инфракрасным светом и датчиком крепятся к пальцу или ноге пациента для определения насыщенности крови кислородом. Детям с СМА типа I обычно требуется поддержка дыхания во время сна. Некоторым детям требуется особая поддержка дыхания, особенно при простуде. Для решения этой проблемы существует несколько вариантов.

Двухуровневое положительное вентиляционное давление осуществляется с помощью носовой маски с крышкой (BiPAP), которая надевается на голову, чтобы зафиксировать маску на носу. BiPAP обеспечивает поступление большого объема воздуха в легкие при вдохе, и раздувает легкие больше, чем при самостоятельном дыхании. Во время выдоха, давление BiPAP падает настолько, что воздух может пассивно выходить из легких. BiPAP обеспечивает вспомогательное дыхание, синхронное естественному дыханию человека. Частота дыхания также устанавливается так, что BiPAP обеспечивает минимально необходимое количество вдохов в минуту. Человек может дышать чаще, и BiPAPподстроится под количество вдохов.

Отрицательные вентиляционное давление может обеспечиваться с помощью специального респиратора, под названием «железные легкие» (Iron Lung). Все тело пациента, кроме головы, помещается в вакуумный резервуар, в котором осуществляется механическое увеличение и уменьшение давления. Этот аппарат может быть настроен на определенное количество вдохов и выдохов.

Механические вентиляторы или респираторы бывают различных моделей. Механические вентиляторы считаются более сложными устройствами, но и позволяют осуществлять более серьезный контроль. Вентилятор может контролировать количество вдохов в минуту. Механическая вентиляция может осуществляться через носовую маску или трубку во время бодрствования, или с помощью трахеостомии. Трахеотомия - это хирургическое отверстие в шее, в которое помещается трубка. Такая трубка минует рот и связки и ведет непосредственно к трахеям. Респиратор или вентилятор подключен к эндотрахеальной трубке или трахеостомической трубке.

Тип II (и частично тип III)

Важно, чтобы ваш ребенок чаще находился в вертикальном положении с самого раннего возраста. Вертикальное положение улучшает дыхательную функцию, функцию кишечника и способствует большей подвижности. Иногда, для того, чтобы ребенок мог находиться в вертикальном положении, требуется настойчивость родителей, которые должны попросить врача выписать для ребенка назначение на специальное устройство, благодаря которому ребенок сможет находиться в вертикальном положении.

Существует несколько вариантов подобных устройств, помогающих находиться в вертикальном положении.

Первое – это стационарное устройство и/или параподиум. Для обеспечения мобильности и самостоятельности идеально подойдет специальное кресло на колесах. Малыш в возрасте от 13 месяцев уже может пользоваться им. Фиксация в таких устройствах может быть разной. Подвижное устройство GaitOrthosis (RGO's) и коленный ортез для поддержания веса (KAFO’s) подойдут ребенку с типом ІІ. С помощью такого устройства дети могут делать самостоятельные шаги. Подбор подходящего типа вспомогательного устройства или ходунков с фиксаторами суставов - чрезвычайно важный момент. Обсудите его с вашим врачом.

Кроме того, можно использовать легковесное инвалидное кресло на колесах, как дополнительное вспомогательное устройство для ребенка с СМА. Кресло обеспечит ребенку подвижность, независимость и вкус к приключениям, позволяя использовать имеющийся потенциал и силы. Однако следует понимать, что для настоящей независимости и мобильности, необходимо управляемое инвалидное кресло.

Сколиоз (искривление позвоночника) типичен для детей с СМА типов Iи II, а иногда и с типом III. Степень сколиоза будет решающим фактором в определении лечения. Поскольку сколиоз может затруднять дыхательную функцию, необходимые меры должны быть приняты как можно раньше. Существует несколько вариантов для лечения сколиоза: Специальные системы сидения, вспомогательные устройства для сидения, корсеты. В более сложных случаях – спинальная хирургия.

Если ваш ребенок часто простуживается и испытывает затруднения, когда кашляет, вы, вероятно, заинтересуетесь устройством облегчающим кашель. Это устройство детально описано в разделе, посвященном типу I.

Питание – чрезвычайно важный момент для любого растущего организма. Питанию вашего ребенка следует уделить особое внимание. Избыточный вес может затруднять его двигательные способности. Проконсультируйтесь с вашим врачом и диетологом на счет этого важнейшего аспекта ухода за вашим ребенком.

Тип III

Поскольку дети с типом IIIспособны передвигаться без посторонней помощи, важно постоянно держать под контролем все трудности, которые у них возникают в этой связи. В какой-то момент может понадобиться использование ходунков и фиксаторов суставов. Использование легковесного инвалидного кресла также может быть полезным при передвижении на значительные расстояния, равно как и управляемое кресло. В любом случае, проконсультируйтесь по этому вопросу с вашим врачом и ортопедом. Консультация диетолога тоже не будет лишней.

Тип IV: Взрослая форма

Как человек взрослый, вы знаете о своих слабых сторонах и ограничениях. Вместе со своим врачом, вам следует разработать подходящую программу активности. Кроме того, важным фактором вашего хорошего самочувствия и качества жизни, как и в случае с типами I, II и III, будет правильное питание.

Источник: //www.fsma.org/FSMACommunity/understandingsma/Prognosis/