Цитогенетическая диагностика FISH-методом в Украине
- Автор
- Дата публикации
Благотворительная международная фундация LIKAR.INFUND
В национальном институте рака появился микроскоп, который может спасти тысячи детских жизней!
Это событие, которое означает так много.. для всех нас.
- Для маленьких пациентов института, которые смогут получать своевременное и адекватное лечение согласно мировым протоколам благодаря изначальному выставлению точного диагноза.
- Для специалистов института, которые не скрывают своего восхищения по поводу того, что наконец, смогут производить генетическую диагностику опухолей согласно мировым стандартам.
- Для будущего развития онкологии и цитогенетики в Украине. Наконец, для людей, которые, понимая всю значимость приобретения такого оборудования, приложили все усилия, чтобы его профинансировать.
Микроскоп исследовательского класса фирмы Zeiss Axiolmager M1 стоит 323 000 грн. Еще 252 550 грн стоит программное обеспечение для «умного» микроскопа. Его покупка стала возможной только благодаря спонсорам – Марине Безруковой, генеральному директору компании Lumina.Марина является одним из самых давних и активных спонсоров наших подопечных, издавна участвуя в благотворительной деятельности проектов UAUA и LIKAR.INFUND. Без преувеличения скажу, что не один наш ребенок здоровьем и жизнью обязан Марине. Теперь оборудование, которое было приобретено для института благодаря ей, позволит спасти еще тысячи детских жизней с помощью цитогенетического исследования.
Науке давно известно, что именно стабильные хромосомные аберрации, влияя на жизненно важные функции клетки, всегда сопровождают онкогенез, давая начало клонам опухолевых клеток. Поэтому современные протоколы терапии многих онкологических заболеваний обязательно предусматривают определение так называемого субтипа опухоли – ее генетической разновидности, своего рода «паспорта», характеризующегося сочетанием мутаций – хромосомных аберраций, дупликаций, делеций – уникальных именно для этого клона клеток .. Анализ на «умном» микроскопе производится уникальным, так называемым FISH-методом (флюоресцентная гибридизация in situ): окрашивание определенных участков поврежденных хромосом с помощью специфических зондов позволяет обнаруживать даже незначительные изменения и «поломки», не верифицируемые другими способами.
На основании такого генетического анализа общие принципы ведения больного согласно протоколу уточняются: назначается терапия, наиболее эффективная именно при данном субтипе опухоли. Без применения FISH-метода определение субтипа опухоли невозможно. Поэтому до появления в центре микроскопа доктора были вынуждены применять общие протоколы лечения для всех подобных нозологий, руководствуясь только полученными данными гистологии, т.е морфологического исследования опухоли. Более глубокий анализ, к сожалению, имеющееся оборудование и ресурсы произвести не позволяли.
Между тем, на просторах СНГ FISH-метод – давно не новинка: в соседних Москве и Минске микроскопы, позволяющие производить цитогенетический анализ, имеются давно. Вот и вынуждены были в сложных случаях пациенты ездить в ближнее зарубежье для уточнения диагноза. А это и деньги немалые, и главное – время, счет которому в борьбе с опухолью часто идет на дни. На помощь бюджета рассчитывать не приходилось, и чтобы идти в ногу с остальным миром в стандартах диагностики, оставалось только надеяться на чудо. И чудо случилось.. в лице Марины.
Цитогенетическая диагностика крайне необходима при многих типах опухолей - костей, молочных желез, лейкозах, различных типах нейроопухолей. По оценкам Григория Климнюка, заведующего отделением детской онкологии, для 30-40% сегодняшних маленьких пациентов, состоящих на учете в онкологических диспансерах, такая диагностика является критичной.
С введением в работу чудо-микроскопа все они – а это немалое количество, учитывая статистику заболеваемости по Украине – смогут в кратчайшие сроки получить точный, генетически подтвержденный диагноз, что позволит лечащему доктору не упустить время и сразу же назначить лечение.
«Не боитесь потока пациентов со всей страны? – задаю я вопрос Григорию Ивановичу. – Справитесь?»
«Справимся, – улыбается он в ответ. – Главное – запустить аппарат в работу, а далее процесс уже будет поставлен на поток. Забор материала и последующий анализ при наличии нужных реактивов – дело нескольких часов, после чего цифровые снимки, сделанные аппаратом, заносятся в электронную базу данных и еще в течение нескольких часов готовится заключение генетика».
Отсутствие в Украине необходимого уровня подготовки профильных специалистов-генетиков и как следствие дефицит кадров тоже не пугает персонал центра. Наталья Храновская, заведующая лаборатории экспериментальной онкологии, рассказывает мне, что специалисты, прошедшие обучение и умеющие работать с аппаратами такого класса, в Украине есть и готовы обучить коллег и поделиться с ними опытом. Кадры тоже есть – в своем кадровом составе, желающие работать, обучаться, осваивать новые технологии и не отставать от мирового опыта. Работать персонал центра готов, мешает начать работу только.. отсутствие необходимых реактивов.
Дело в том, что выявление каждого типичного для той или иной опухоли стандартного набора мутаций требует наличия строго специфических реактивов и расходных материалов. А это – деньги, и немалые – от 9 до 14 тысяч гривен за 1 комплект. А еще соответствующие расходные материалы, трубки, зонды, растворы, без которых прибор не может функционировать. Смета на приобретение реактивов и расходных материалов колеблется от 152 до 191 тысяч гривен – в зависимости от набора материалов.
И снова, чтобы аппарат не стоял без дела, а работал, ежедневно помогая спасать жизни детей, остается надеяться только на помощь спонсоров – в бюджете подобные расходы не предусмотрены. Но, как справедливо заметил, прощаясь с нами, Григорий Иванович, процитировав классика, путь в тысячу миль начинается с первого шага.
Первый шаг уже сделан, дело за малым – требуется всего лишь купить реактивы, чтобы такой важный и нужный аппарат начал свою работу на спасение... За малым, в котором в действительности заключено многое.. ведь у FISH-метода большое будущее и в диагностическом, и в прогностическом плане.. Исследования, проводимые на приборах подобного рода, могут помочь определять реальный риск развития той или иной онкологической патологии, определять пациентов, которые относятся к группе повышенного риска и следовательно, требуют пристального наблюдения специалистов, а в некоторых случаях даже дают реальный прогноз развития заболевания. И хочется надеяться, что наша наука и наша медицина не останутся «за бортом» мирового корабля по причине отсутствия финансирования. Ведь камень во главу угла уже положен.
По всем вопросам, касающимся работы фундации, вы можете обращаться к руководителям направлений:
Медицинская помощь детям Украины:
Татьяна Вильчинская (Ирбис)
тел. (050) 331-3129 (моб). или (044) 231-3129
Социальная помощь детям, лишенным родительской опеки:
Наталья Мануилова (BogdanaMama)
тел. (095) 274-6934 (моб).
Реформы и инициативы:
Лариса Слюнченко (Мультик)
тел. (067) 209-9756 (моб).
Волонтерство:
Наталья Лебец (Martik)
тел. (050) 687-3937 (моб).