Хвороба Альцгеймера: як біомаркер крові зможе визначити діагноз за 10 років до появи симптомів

Хвороба Альцгеймера є найпоширенішою формою деменції. Вона має широкий спектр фундаментальних причин, багато з яких залишаються невідомими на сьогодні. Одна з форм хвороби, що проявляє свої симптоми коли вже нічого не вдієш, відома під назвою ADAD. Симптоми у пацієнтів із цим типом проявляються значно пізніше, за початок процесів розладу в мозку. Тобто, поки діагноз тільки ставлять, мозок вже встигнув зазнати непоправної шкоди, адже тихо руйнувався роками.

Це значно ускладнює діагностику хвороби. Потягом багатьох років дослідники намагалися розробити простий метод, щоб визначити, хто знаходиться в групі ризику. І нещодавно науковцям вдалося здійснити прорив, знайшовши біомаркер, що дозволить виявити хворобу за десять років до появи симптомів. Це відкриває вікно можливостей для раннього лікування.

Сьогодні "Телеграф" пропонує розібратися, до яких сигналів організму треба прислухатися, щоб виявити хворобу на ранніх стадіях? Чи можна уникнути ураження та чим допоможе біомаркер крові?

Скільки людей стикаються з хворобою Альцгеймера?

Згідно з даними Всесвітньої організації здоров'я, хвороба Альцгеймера вражає понад 55 мільйонів людей у ​​всьому світі, а щороку реєструється майже 10 мільйонів нових випадків. Наразі деменція є сьомою провідною причиною смерті серед усіх хвороб і однією з основних причин інвалідності серед літніх людей. Та попри зростаючі цифри, досі не існує ліків проти цього захворювання, а варіанти лікування обмежені.

Нещодавні досягнення в цій галузі призвели до розробки двох ліків, які можуть уповільнити прогресування хвороби, але їхнє застосування ще обговорюються. Не кажучи вже про те, що більшість клінічних випробувань, які розглядають ефективність цих препаратів, будуть проводитися лише після появи симптомів. Це робить ADAD серйозною проблемою для тих, хто входить до групи ризику.

Виявити хворобу до появи симптомів дозволять новорозроблені біомаркери

Нещодавнє дослідження доводить доцільність використання біомаркерів, відмінних від тих, які зараз використовуються для діагностики хвороби Альцгеймера. Цей спосіб аналізу попередить про хворобу за десять років до появи симптомів та відкриє вікно можливостей для раннього лікування.

Дослідження проводилося з використанням даних шведських сімей, які мали форму хвороби Альцгеймера, спричинену генетичними мутаціями. Оскільки мутація є спадковою, якщо батько має ADAD, її дитина матиме 50% шансів успадкувати мутацію. У експерименті взяли участь 75 осіб із трьох різних сімей, усі з яких мали анамнез ADAD. Загалом учасники надали 164 зразки крові, які були зібрані в період з 1994 по 2018 рік. Було проаналізовано рівні чотирьох різних біомаркерів крові з відомим зв’язком із хворобою Альцгеймера.

Висновок полягав у тому, що рівні одного конкретного білка GFAP, зросли раніше, ніж інші пов’язані з хворобою біомаркери крові, проаналізовані в дослідженні. Це збільшення почалося за десять років до появи перших помітних ознак хвороби Альцгеймера.

"Наші результати свідчать про те, що плазмовий GFAP може відображати патологію хвороби Альцгеймера перед накопиченням зв’язків і нейродегенерації. Чим ближче ми підходимо до кореня хвороби, тим більше у нас шансів діагностувати хворобу в момент її виявлення, а не після смерті, що наразі є єдиним остаточним способом", — пишуть автори дослідження.

За словами нейробіолога з Каролінського інституту в Швеції Шарлотти Йоханссон, це відкриття може дозволити вивести ранню діагностику хвороби Альцгеймера на новий рівень, а також надалі може відіграти важливу роль у розробці ліків.

"У майбутньому його можна буде використовувати як неінвазивний біомаркер для ранньої активації імунних клітин. Це може бути цінним для розробки нових ліків і діагностики когнітивних захворювань", — додає лікарка.

Впоратися з діагнозом

Тест є важливим кроком на шляху до подальших досліджень та тестування медикаментів. Втім, це не означає, що суспільство негайно матиме ефективне лікування від всіх форм хвороби.

У своєму інтерв'ю для Sciencenorway, професор психіатрії та нейрохімії Гетеборзького університету Кай Бленноу каже, що для людини найбільш важливо пройти тестування на перших стадіях. Тобто якщо вона помічає, що в неї погіршилась пам’ять. Такі пацієнти матимуть підвищений ризик розвитку деменції, але це не стовідсотковий ризик, і на нього можна вплинути. Тим, хто пройшов тестування, можна запропонувати експериментальне лікування препаратами, що діють на випередження.

"У розробці є кілька різних перспективних препаратів. Один із них подано на затвердження до Управління з контролю за продуктами й ліками США", — сказав він.

Однак перш ніж ці препарати можна буде використовувати у великих масштабах по всьому світу, вони мають бути схвалені державним агентством з лікарських засобів кожної країни.

То які перші сигнали організму до яких варто прислухатися?

Деменція – це синдром, зазвичай хронічного або прогресуючого характеру, який призводить до погіршення когнітивних функцій, що можна очікувати від звичайних наслідків біологічного старіння. Це впливає на пам'ять, мислення, орієнтацію, розуміння, обчислення, здатність до навчання, мову та судження.

Деменція впливає на кожну людину по-різному, залежно від основних причин, інших станів здоров’я та когнітивних функцій людини до того, як вона захворіла. Існує багато різних форм деменції. Хвороба Альцгеймера є найпоширенішою формою, яка може бути причиною 60-70% випадків. Ранню стадію хвороби часто не помічають, оскільки початок є поступовим. В першу чергу зверніть увагу на забудькуватість. Ви також можете втрачати рахунок часу, губитися у знайомих місцях.

Згідно з рекомендаціями ВООЗ зменшити ризик захворюваності допоможе здоровий спосіб життя. Ви маєте шанс уникнути хвороби, якщо будете фізично активними, не будете палити та вживати алкоголь, контролювати свою вагу, дотримуватися правильного харчування та підтримувати здоровий артеріальний тиск, рівень холестерину та цукру в крові. Додаткові фактори ризику включають депресію, соціальну ізоляцію, низький рівень освіти, когнітивну бездіяльність і забруднення повітря.