Зачем нужна консультация генетика при планировании беременности

Планирование беременности проходит в несколько этапов. Будущие мама и папа должны подготовить организм к зачатию, пройти обследования, сдать анализы. Не лишней будет и консультация генетика до беременности.

Малыш получает по 23 хромосомы от мамы и от папы. Чтобы у ребенка появились какие-либо генетические отклонения, достаточно одной половой клетки с неправильным набором хромосом. Аномальное строение хромосом в половых клетках может появиться, если будущие родители употребляли алкоголь, курили, принимали медикаменты во время созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Чтобы этого не произошло, за три месяца до зачатия следует вести здоровый образ жизни. Но и это не единственная причина отклонений в развитии. Потенциальную угрозу может определить только доктор. Поэтому будущим родителям необходима консультация генетика при планировании беременности.

КОМУ НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

Мужчина и женщина могут прийти на консультацию генетика и без явных причин, просто, чтобы убедиться, что все в порядке. Но есть ряд случаев, в которых будущие мама и папа должны посетить генетика при планировании беременности.

• Женщине меньше 18 и больше 35 лет, а мужчина старше 40 лет.
• У будущих мамы или папы есть хронические заболевания, в том числе и наследственные.
• В роду были заболевания центральной нервной системы, отклонения в развитии.
• Женщина и мужчина состоят в кровном родстве.
• Употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотических веществ, курение.
• Работа будущих родителей на вредном производстве.
• Ранее у женщины были выкидыши, замершие беременности, в семье уже есть ребенок с отклонениями.
• Пара не может зачать ребенка, но причины бесплодия не ясны.

КАК ПРОХОДИТ КОНСУЛЬТАЦИЯ У ГЕНЕТИКА

Чтобы определить возможные отклонения у ребенка на этапе планирования беременности, врачу нужно знать историю болезней будущих родителей. Генетик расспросит о всевозможных заболеваниях и отклонениях родственников. Также для составления полной картины ему понадобятся данные о медикаментах, которые принимали мужчина или женщина, условиях жизни, экологии, особенностях профессии.

Доктор может дать направление на сдачу анализов. Анализы на генетику при планировании помогут более точно определить появление отклонений у плода. Обычно в такое обследование входят биохимические анализы крови, консультации терапевта, эндокринолога и невропатолога. В отдельных случаях будущим родителям понадобится исследование хромосом (цитогенетический анализ) и HLA-типирование (для пар у которых есть подозрение на генетическую несовместимость).

В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемое HLA-типирование.

После консультации генетик составляет полную картину здоровья и определяет, есть ли риск возникновения отклонений у будущего малыша. Если в заключении риск менее 10%, это значит, что у пары родится здоровый малыш. 10-20% – ребенок может родиться с нарушениями. В таком случае женщине во время беременности нужно тщательнее следить за развитием плода – чаще наблюдаться у доктора, делать УЗИ и так далее. При риске больше 20% генетик может посоветовать отказаться от беременности. Также высокий процент риска – это показание к искусственному оплодотворению с использованием донорский генетический материал.