Методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Она позволяет получить результаты анализов всего спустя 2 дня. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет 1 месяц.

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children"s Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

По словам авторов исследования, почти каждый 3-й поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

"Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тыс. дол.