Карликовость

На протяжении многих лет мы дискутируем на тему, как правильно относиться к ребенку карлику. Многие люди, страдающие этим заболеванием, предпочитают, чтобы их называли «маленький человек» или «человек маленького роста». Для некоторых из них термин «карлик» кажется обидным. Для большинства это определение приемлемо. Но есть компромисс, с которым согласится каждый: Почему бы не называть такого человека просто по имени?

Низкорослость – это только один из признаков карликовости. Если вы родители или близкие «маленького человека», вы знаете об этом. Но существует много заблуждений, касательно проявлений этого заболевания. Прольем на них свет.

К болезни относится:

• низкорослость. Технически это означает, что рост взрослого составляет 130 сантиметров или меньше.
• карликовость может быть вызвана более чем 200 причинами, большинство из которых – генетические. Наиболее распространенный тип карликовости, на который приходится 70% всех случаев, называется ахондроплазией.
• карлики часто рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост. Если быть более точными, 85% детей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста.

К болезни не относится:

• интеллектуальная инвалидность. Карлики, как правило, имеют полноценное умственное развитие.
• болезнь, требующая "лечения". Большинство карликов могут жить полноценной жизнью.
• недееспособность. Карлики ходят в школу, на работу, женятся и воспитывают детей, точно также как и их ровесники обычного роста.

Что провоцирует низкий рост?

Существует более 200 причин, вызывающих это заболевание. Большинство из этих причин вызвано спонтанной генетической мутацией в яйцеклетке или сперматозоиде. Прочие условия вызваны генами, унаследованными от одного или от обоих родителей. Как бы то ни было, два родителя среднего роста без признаков карликовости могут родить ребенка-карлика. Аналогичным образом, два родителя-карлика могут произвести на свет полностью здорового ребенка.

Что вызывает генную мутацию пока не ясно. Но все эти изменения, случайные и неотвратимые, могут произойти в любое время беременности. Примечательно то, что у родителей среднего роста крайне редко может родится два ребенка-карлика по причине спонтанной мутации. Однако если родители сами имеют какие-то признаки карликовости, шансы на рождение нескольких детей с этой болезнью увеличиваются.

Причины карликовости могут крыться в метаболических или гормональных расстройствах, случившихся в младенчестве или детстве. Хромосомные аномалии, расстройства гипофиза (которые влияют на рост и обмен веществ), заболевания почек, - все это может привести к карликовости.

Виды карликовости

Большинство видов карликовости сопровождаются скелетной дисплазий. Скелетная дисплазия бывает двух типов: дисплазия с укорочением конечностей и дисплазия с укорочением туловища.

Наиболее распространенной является скелетная дисплазия, которая называется ахондроплазия, и сопровождается укорочением конечностей. Частота возникновения такого заболевания составляет 1 на 26000 – 40000 человек. Причиной может быть спонтанная мутация в одном гене или наличие ахондроплазии, по крайней мере, у одного из родителей. У людей с ахондроплазией наблюдается нарушение развития хрящевой ткани, приводящее к недостаточному росту конечностей. У них могут быть и другие признаки карликовости, например, большая голова с выпуклым лбом, уплощенной переносицей, укороченные руки и пальцы, и снижение мышечного тонуса.

Диастрофическая дисплазия – это другая, менее распространенная форма укорочения конечностей. Встречается с частотой 1 раз на 100000 новорожденных. Дополнительными признаками такой дисплазии могут быть волчья пасть, косолапость. Такие люди, как правило, имеют укороченные предплечья и голени (мезомелическая дисплазия).

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) – это вид дисплазии, сопровождающийся укорочение туловища. Встречается с частотой 1 раз на 95000 новорожденных. Наряду с ахондроплазией и тектонической дисплазией, это один из наиболее распространенных видов карликовости. В некоторых случаях, такие отклонения нельзя заметить, пока ребенку не исполнится 5-10 лет; некоторые формы очевидны при рождении. Часто у детей с этим заболеванием наблюдаются такие отклонения, как косолапость, волчья пасть, и грудь колесом.

Диагноз

Некоторые виды карликовости могут быть определены с помощью ультразвуковой диагностики еще во время беременности. Если у врача возникают такие подозрения, он отправляет беременную на специальный тест. Но в большинстве случаев диагноз ставится уже после рождения. Диагноз ставится на основании замедленного роста ребенка и его лучевых костей. В зависимости от типа карликовости, диагноз часто может быть поставлен почти сразу после рождения.

После постановки диагноза, «лечение» от самой болезни, как таковой, не назначается. Гормональные или метаболические проблемы лечатся с помощью инъекций или специальных диет, стимулирующих рост ребенка, но скелетные дисплазии не лечатся. Однако люди с определенными типами карликовости могут получать врачебную помощь в связи с отклонениями в здоровье, провоцируемыми низким ростом. Проблемы, которые могут выявиться при разных видах карликовости могут включать в себя проблемы со слухом и зрением, потому, такие пациенты должны регулярно проходить обследования.

Возможные осложнения и лечение

Низкий рост является общим признаком всех карликов. Но кроме этого, каждый вид заболевания может вызывать некоторые отклонения, свойственные только ему. К счастью, многие из этих отклонений поддаются лечению, и, благодаря этому, «маленькие люди» могут вести здоровый и активный образ жизни.

Карлики также более подвержены развитию апноэ - временная остановка дыхания во время сна - из-за аномалии развития грудной клетки, а также из-за обструкции дыхательных путей ввиду давления аденоидов или миндалин. Иногда, у таких детей может ущемляться спинной или головной мозг. Но поскольку такие дети находятся под постоянным наблюдением врачей, проблему обычно выявляют на ранней стадии и устраняют с помощью хирургического вмешательства.

Когда ребенок-карлик растет, у него могут проявиться следующие проблемы:

1. задержка развития некоторых моторных навыков, таких, как ходьба
2. большая восприимчивость к инфекциям уха и потере слуха
3. проблемы с дыханием
4. проблемы с весом
5. искривление позвоночника (сколиоз)
6. кривые ноги
7. проблемы с гибкостью и ранний артрит
8. боль в пояснице, онемение ног
9. скученность зубов

Надлежащий медицинский уход может облегчить многие из этих проблем. Например, хирургия часто может принести облегчение от боли в суставах. Операции также могут быть использованы для улучшения проблем с ногами, бедрами, позвоночником.

Существуют и нехирургические варианты лечения. Например, когда избыточный вес усугубляет ортопедические проблемы, правильное питание и повышение уровня физической активности, не подвергающей дополнительной нагрузке кости и суставы, поможет устранить проблему.

Помощь вашему ребенку

Хотя типы карликовости и осложнения, сопровождающие их, бывают разными, в общем, жизнь ребенка может быть нормальной, если не концентрировать внимание на его росте. Вы можете помочь своему ребенку, привив ему независимость и самоуважение, с самого раннего детства.

Несколько советов:

• Относитесь к вашему ребенку в соответствии с его возрастом, а не ростом. Если вы считаете, что шестилетний ребенок должен убирать в своей комнате сам, не делайте исключения, потому что ваш ребенок мал ростом.
• Устройте в своем доме все так, чтобы ребенок маленького роста мог пользоваться всем наравне с остальными членами семьи. Например, если он сам сможет включать и выключать свет, это поможет ему чувствовать себя независимым.
• Научите его справляться с реакцией людей без гнева, будь то простое любопытство или откровенная грубость. Подчеркивайте все положительные качества и достоинства вашего ребенка. Он должен чувствовать себя уникальным, полноценным человеком, несмотря на его физические недостатки.
• Если вашего ребенка дразнят в школе, не оставляйте его наедине с этим. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит их поддержку, когда она понадобится ему.
• Помогите вашему ребенку найти хобби. Даже если он не может заниматься спортом, ему вполне может быть доступна музыка, искусство, наука, литература или фотография.
• Ну, и, наконец, расскажите ему о выдающихся людях, которые страдали этим недугом, чтобы ребенок понял и поверил, что он может многого достичь.