Гемофилия

Автор: Редакция UAUA.INFO
Дата публикации: 25 февраля 2010, 00:00

Скляренко Элина Олеговна

Гемофилия (haemophilia) – это наследственное заболевание, связанное с мутацией 1 гена в Х-хромосоме. При этой мутации возникает дефект свертывающей системы крови: отсутствует один из двух коагулирующих факторов крови: антигемофильный фактор (фактор VIII) или фактор Кристмаса (фактор IX).

Фото1.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. (фото 1)

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А

, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет "гемофилия венценосных".

2. Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.

Недавно американские и российские ученые доказали, что царевич Алексей Романов и его мать Александра Федоровна страдали гемофилией B.

3. Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация).

Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.

Как проявляется заболевание?

Рецессивная мутация в генах F8 и F9 в X-хромосоме мешает белкам-фибринам формировать струп в месте пореза или пробку в сосуде, который перекрывает ток крови. В результате даже малейший порез может привести к полному обескровливанию человека.

Симптомы гемофилии зависят от тяжести заболевания. Степень тяжести гемофилии зависит от содержания в крови объема фактора свертывания:

Тяжелая форма гемофилии - содержание в крови фактора свертывания менее 1%.
Средне-тяжелая форма гемофилии - содержание в крови фактора 1% - 5%.
Легкая форма – от 5 до 25% фактора в крови.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии "А" страдает кровотечением 35 раз в год.

У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Если ребенок болен гемофилией

Если ребенок болен гемофилией, он должен состоять на учете у гематолога и генетика. Детям с гемофилией не делают прививок.

Питание такого ребенка не отличается от питания здоровых детей.

Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.

Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это делать!

Национальный Фонда Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений – все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

Лечение гемофилии

В западных странах медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.

В результате клинических испытаний, врачи пришли к выводу, что профилактическое лечение более эффективно, чем обычное лечение, хотя и более дорогое (New England Journal, 2007).

В развитых странах плазма и криопреципитат для лечения больных гемофилией не применяются уже более тридцати лет. Они используются только в качестве полуфабрикатов для производства высокоэффективных и вирусобезопасных концентратов факторов свертывания крови. Но в России, например, для лечения больных гемофилией, до сих применяют отечественные медицинские препараты - свежезамороженная плазма и криопреципитат, которые представляют собой реальную опасность заражения такими вирусными заболеваниями как СПИД и гепатит.

За последние несколько десятилетий в лечении гемофилии произошел значительный прогресс. Представленные в настоящее время на рынке рекомбинантные препараты человеческого фактора свертывания крови VIII, такие как Когенэйт ФС, производятся с использованием сложных технологических процессов с целью инактивации и удаления вирусов и прионов. В основе этих препаратов лежит генетический материал, получаемый при соединении ДНК из различных источников.

Рекомбинантные препараты изготавливаются при помощи инновационных технологий в области генной терапии и проходят высокую степень очистки. Таким образом, они более безопасны. Также новые препараты позволяют перейти на терапевтическую схему инфузий один раз в неделю для профилактики кровотечений.

Альтернативные методы лечения

Предварительные научные исследования показывают, что гипноз и самогипноз могут быть полезны для больных гемофилией, снижая количество и тяжесть кровотечений.

Для профилактики кровотечений, больные могут использовать так же травы, которые имеют в составе вяжущие вещества и тем самым способствуют укреплению кровеносных сосудов. Например, чернику (Vaccinium черника), экстракт косточек винограда (Vitis Vinifera), крапиву двудомную, гамамелис (Hamamelis Virginiana) и тысячелистник (Achillea Millefolium). А так же лекарственные растения, улучшающие свёртываемость крови:

траву астрагала;
арники;
пастушьей сумки;
кориандра;
плоды софоры японской;
корень одуванчика и другие.

В рацион больного гемофилией полезно вводить продукты, содержащие витамин К (он способствует свертыванию крови). К таким продуктам относятся: зеленые листовые овощи такие, как зеленая ботва репы, сельдерея, шпинат, брокколи, капуста и латук., а так же овес, морковь, помидоры, земляника, зеленый лук. К числу других источников с высоким содержанием витамина К относятся соевые бобы, говяжья печень и зеленый чай. Хорошими источниками являются яичный желток, сливочное масло и сыр.

Для диагностики гемофилии применяется: определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Больные гемофилией, при правильном лечении, живут столько же, сколько и здоровые люди.

Международный день гемофилии будет отмечаться 17 апреля 2010.

Полезные адреса и ссылки:

The World Federation of Hemophilia (Канада)

Официальный сайт Международной федерации гемофилии.

//www.wfh.org/index.asp?lang=EN

E-Mail: [email protected]

Украинский Союз Гемофилии

95022, Украина, Крым,

г. Симферополь, ул. Кечкеметская, 196 - 182

Тел.: (0652) 22-51-83, 29-16-70