Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм

Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают существенное влияние на протекание аутизма, а детальный анализ генома пациентов позволит сделать существенные выводы касательно причинно-следственных связей в данном заболевании.

"Исторически сложилось, что аутизм является генетическим заболеванием", - утверждает доктор Стефан Черер (Stephen Scherer), профессор Университета Торонто (University of Toronto). - "Об этом свидетельствуют многочисленные исследования семей и близнецов, у которых наблюдается периодическая цепочка диагноза аутизма, из поколения в поколение".

Как сообщает доктор Черер, в прошлом году, в рамках программы Autism Genome Project Consortium, ученые провели важное исследование, направленное на выявление возможных изменений в структуре хромосом детей, страдающих от аутизма. Сегодня ученые удалось детально классифицировать и изучить данные аномалии, которые, в сущности, являются базовыми причинами аутизма.

Аутизм - это комплексное заболевание, которое поражает одного из 165 детей во всем мире. Данное заболевание является самым распространенным видом нарушений развития в детстве, утверждает статистика.

В ходе нового анализ ученые установили, что, в то время как большинство хромосомных аномалий были наследственными, около 7% Детей с диагнозом аутизма были носителями генома со специфическими структурными изменениями, которые не были обнаружены у их родителей, сообщают ученые.

//www.health-ua.org