3D-изображения лица позволяют выявить редкие генетические заболевания

Ученые из лондонской детской больницы на Грейт Ормонд Стрит (Great Ormond Street Hospital) разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать врожденные генетические аномалии у детей по характерным изменениям черт лица. В перспективе, по трехмерным изображениям лица можно будет определять более 700 заболеваний

Специалистам известно большое число генетических аномалий. Многие из них сопровождаются типичными изменениями формы лица, размера и расположения глаз, ушей, носа и губ. На практике, врачи легко определяют больных с синдромом Дауна, но затрудняются поставить диагноз при менее распространенных наследственных дефектах.

Программа, созданная учеными под руководством Питера Хэммонда (Peter Hammond), основана на анализе трехмерного изображения лица ребенка и его сравнении с контрольным изображением. В ходе исследования считывается информация о 25 тысячах точек, расположенных на поверхности лица. Сравнение с контрольными образцами позволяет учитывать малейшие изменения формы и черт лица.

При создании на компьютере «типичного лица» ребенка с определенным наследственным заболеванием, Хэммонд в каждом конкретном случае использовал от 30 до 150 трехмерных изображений лиц детей с подтвержденной генетической аномалией. Аналогичным образом создавалось «типичное лицо» ребенка, не имеющего известных генетических заболеваний, которое использовалось в качестве контроля.

В настоящее время система запрограммирована на диагностику 30 наследственных заболеваний, которые точно выявляются в 90% случаев, сообщил Хэммонд в ходе научной конференции в Йорке (BA Festival of Science). В частности, новая технология позволяет определить наличие синдрома Смита-Маджениса, синдрома Вильямса и синдрома Якобсена, свидетельствуют исследователи.

Сейчас Хэммонд продолжает собирать снимки больных детей, чтобы в будущем увеличить число диагностируемых таким образом заболеваний.

По словам ученого, новая технология сможет значительно ускорить диагностический процесс, и свести до минимума необходимость в дорогостоящих исследованиях ДНК. Кроме того, вовремя установленный диагноз позволит принять адекватные меры по профилактике и лечению поражений сердца и других органов, характерных для конкретного генетического заболевания, отметил Хэммонд.