Наследственные болезни: найти и предотвратить

Благодаря последний открытиям генетиков мы можем узнать о наследственной предрасположенности к болезням и заняться их профилактикой. Генетика – наука сравнительно молодая, но она успешно и динамично развивается. С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена программа, которая разворачивается по ходу жизни, определяя не только здоровье, но и характер человека и его способности.

Бдительность к семейным болезням, которые могут отразиться на здоровье будущих детей, медицина всегда приветствует. Врачи уверены: изучить историю болезни своей семьи - все равно что запастись шпаргалкой перед сложным экзаменом. Так мы сможем выявить вероятность заболеваний и оценить возможные риски. Приступаем?

Собираем информацию

Чтобы проанализировать свое дерево здоровье – начните с себя. Опишите все свои заболевания, отметься возраст, в котором врачи поставили тот или иной диагноз.

Затем составьте список своих кровных родственников, в том числе и тех, кто уже умер. Запишите все, что вам известно об их здоровье. Информации мало? Смело расспрашивайте других родственников, помечая, какие сведения точные, а какие – под вопросом.

Стоит насторожиться, если у кого-то из ваших кровных родственников были такие заболевания и симптомы:

• умственная отсталость;
• врожденная глухота;
• проблемы со зрением;
• атрофия, гипотрофия, гипертрофия;
• спастические подергивания мышц, параличи;
• нетравматическая хромота, нарушение походки;
• проблемы с подвижностью суставов;
• карликовый рост;
• врожденные деформации конечностей, грудной клетки, черепа, лица, изменение числа пальцев или их сращивание;
• укорочение или ломкость костей;
• чрезмерная сухость или ороговение кожи ладоней и подошв ног, других участков тела;
• пятна и опухоли на коже;
• отсутствие ногтей;
• недостаточное развитие волосяного покрова или его отсутствие;
• непрорезывание зубов;
• повышенная кровоточивость;
• увеличение печени с рождения;
• периодическая желтуха;
• врожденные пороки сердца;
• недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
• ожирение.

Собранные сведения будут ценны для врача любой специальности, к которому вы можете обратиться, но определить точно типа наследования той или иной болезни может только генетик.

О необходимости обращения к генетику рассуждают пользователи форума UAUA.info.

Наша форумчанкаromantika рассказывает: «Консультация генетика нужна для того, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка, в том случае, если есть какая-то наследственная патология. Генетик может объяснить людям, которые в школе даже азов генетики не выучили, что глупо иногда биться лбом об стену и беременеть 25-й раз, чтобы беременность замерла или случился выкидыш по причине генетических аномалий или похоронить второго ребенка от наследственной болезни. Если у пары нет шансов самостоятельно родить здорового ребенка, то можно использовать донорскую сперму или искать другие пути. Часто из ситуации есть выходы - вот их может подсказать генетик».

Наша форумчанка Ната_77 рассказывает: «Я уже после родов от свекрови узнала, что у нее было 4-ре беременности, в двух из которых были девочки, и они не выживали. Родился мой муж, а потом его брат - это была вторая и четвертая ее беременность. Первая и третья закончились трагично. Почему – никто ей не объяснил. И я подумала: «Слава Богу, что у меня родился мальчик!» Мы ведь не ходили к генетику, ничего не проверяли, а, может быть, у моего мужа есть какие-то гены, из-за которых, если бы я забеременела девочкой, тоже не выносила ребенка».

Наша форумчанкаSolo81 рассказывает: «Меня отправили к генетику в 36 лет. В Охматдете ходила к генетику, она спросила о родственниках, муже, племянниках и т.д., нет ли генетических болезней, и отправила на УЗИ. Потом она сказала, что если меня будут беспокоить результаты УЗИ или анализов, то подойти к ней. Но так как УЗИ и скрининги были нормальные, я к ней больше не заходила. Как более точный анализ она рекомендовала мне забор околоплодных вод. Но вроде все нормально, я и не делала».

Наша форумчанкаApelsinka рассказывает: «Не совсем понимаю, зачем направляют к генетику только из-за возраста. Я так думаю, что к генетику надо ходить будущим мамам всех возрастов, если есть врожденные пороки у них или у ближайших родственников. Тогда генетик берет анализ крови и смотрит, есть ли повреждения ответственных за эти пороки хромосом, т.е. случайные эти пороки или врожденные. Если вероятность повторения такого порока больше нормы, то генетик назначает специальное УЗИ плода».

На прием к генетику

Медико-генетические консультации существуют в областных больницах, а также можно обратиться с этим вопросом в частную клинику.

Врачи-генетики назначают генетическое обследование, ведь поставить диагноз наследственного заболевания не всегда можно по результатам клинического обследования, а также используя данные подробно составленного генеалогического дерева здоровья семьи.

Очень важно получить консультацию генетика при планировании беременности. Случается, что вполне здоровые будущие папа и мама, сами того не зная, могут быть носителями поврежденного гена, который может вызвать заболевание у их будущего малыша.

Именно таким заболеванием, например, является муковисцидоз, как и большинство наследственных нарушений обмена веществ.

Врач-генетик Марущак Елена Владимировна рассказывает: «Не все болезни передаются из поколения в поколение. И даже если у вас обнаружили предрасположенность к конкретному заболеванию, то это далеко не всегда означает, что оно обязательно проявится. В большинстве случаев встречаются так называемые мультифакторные заболевания - их развитие обуславливается не одним, а несколькими генами. Кроме того, возможность возникновения болезни может быть спровоцирована факторами внешней среды или вредными привычками».

Исходя из слов врача, стоит отметить, что уберечь от генетического заболевания нас вполне могут профилактические методы, а также правильное питание и здоровый образ жизни. Давайте поговорим об этом подробнее.

Необходимые предосторожности

Что должно насторожить, в собранной информации о родственниках? Как понять, уделять ли внимание именно этому заболеванию или нет? Есть несколько основных принципов.

Онкология. Если не менее трех близких родственников столкнулись с одной и той же онкологической болезнью, то можно говорить о предрасположенности.

В качестве профилактики всегда используйте защитные средства от солнца, следите за поддержанием гормонального баланса, откажитесь от курения, соблюдайте богатую фруктами и овощами диету и регулярно проходите профилактические осмотры.

Диабет. Считается, что если от диабета второго типа страдали отец и мать, что вероятность развития этого заболевания у детей составляет 30%.

В качестве профилактики следите за своим весом, вылечивайте вирусные заболевания, чтобы они не стали пусковым механизмом для развития диабета, регулярно посещайте врача-эндокринолога.

Остеопороз. В вашей семье нередки случаи переломов? В таком случае стоит максимально позаботиться о костной ткани своего организма.

В качестве профилактики обязательно включайте в своей рацион продукты, богатые кальцием и витамином Д – творог, морскую капусту, рыбу. В тоже время ограничьте употребление соли, избегайте курения и алкоголя.

Ожирение. Если один из родителей очень полный, то вероятность появления лишнего веса у ребенка – 25%.

В качестве профилактики регулярно проверяйте работу печени, надпочечников и щитовидной железы, наладьте правильное питание и регулярно занимайтесь спортом.

Нервные расстройства. Человеческая психика, к сожалению, не очень устойчива к воздействию «проблемных» генов.

В качестве профилактики не истязайте себя непомерными нагрузками на работе, помните об отдыхе, пейте настои успокаивающих трав. Занимайтесь йогой, дыхательными практиками, регулярно ходите в бассейн, вырабатывайте позитивно мышление, а при необходимости – посещайте психолога.

Генетики уверены: с биологической точки зрения каждый из нас пришел в этот мир, чтобы родить здоровых детей.

Главное помнить, что развитие многих заболеваний можно предотвратить, если следовать принципам здорового образа жизни с детства.

Генетические заболевания. Установка диагноза. Часть 2.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и их диагностика у приемных детей