Сегодня - Всемирный день орфанных заболеваний

Сегодня – Всемирный день орфанных заболеваний. 75% болеющих такими недугами – дети, и 30% из них умирают в возрасте до 5 лет.

Преимущественно это – редкие генетические болезни, которые встречают не чаще, чем одна на 2 тысячи (так считают в ЕС), в США – одна на полторы тысячи, в России – одна на 10 тысяч.

По мнению экспертов в мире насчитывается до 8 тысяч таких недугов, из них официально зарегистрированы 250. Каждая из них может стать смертельной, или привести к инвалидности, если ее вовремя не выявить и не лечить. В Украине тоже есть такие люди, но неизвестно, сколько именно человек страдают от орфанных болезней. В Украине мало осведомлены об этих болезнях не только пациенты, но и врачи. Большинство таких больных обнаруживают только в столице. Скрининговых систем хватает.

В то же время, в мире есть не только реестр болезней, но и протоколы их лечения, специалисты и лекарства. Но у нас есть больные и лишь несколько специалистов, которые могут им помочь. Дорогостоящее лечение и специальное питание получают далеко не все нуждающиеся.

Отечественное законодательство не предусматривает помощь этим людям. Лечение и реабилитация таких больных финансируется только в пределах «Национального плана действий по реализации Конвенции ООН о правах ребенка до 2016 года». Согласно ему, государство выделяет деньги на лечение, питание или скрининг только детям до 18 лет, и только по нескольким орфанным заболеваниями. Между тем, лечение «орфанных больных» генетики называют чудом, ведь каждая вложенная копейка дает стопроцентный эффект. Если не лечить, этих людей ждет тяжелая жизнь, инвалидность и смерть.

Судьбой этих больных занимаются преимущественно их семьи. Эти люди и их семьи нуждаются не только медицинской, но и психологической помощи. Они рядом с нами. Для них крайне важна и наша поддержка.