Что вызывает спинальную мышечную атрофию?

СМА является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Ребенок может унаследовать СМА в том случае, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Но даже тогда вероятность наследования ребенком расстройства составляет всего 25%, или 1 к 4.

У человека с СМА отсутствует или мутирует ген, который производит белок моторного двигательного нейрона (SMN-белок). Дефицит этого белка негативно влияет на моторные нейроны. Моторные нейроны – это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы из нервных волокон в мышцы по всему телу. Поскольку SMN-белок имеет решающее значение для жизнеспособности моторных нейронов, без него может уменьшиться количество нервных клеток, в конечном итоге, эти клетки атрофируются или погибают, что приведет к мышечной слабости.

Организм ребенка с СMA подвергается двойному стрессу, сначала уменьшается количество моторных нейронов, а затем, в связи с ростом, повышается необходимость в нервных и мышечных клетках. Атрофия мышц может вызвать слабость и деформацию костей и позвоночника, что может привести к дальнейшей потере мышечной функции, а также к проблемам дыхательной системы.

Существует четыре типа СMA. Типы СMA определяются основными вехами физического развития. Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка.

Тип I

Тип I СMA также называют болезнью Верднига-Хоффмана. Такой тип заболевания у детей, как правило, обнаруживается до 6-месячного возраста, а в большинстве случаев диагноз ставится до 3-месячного возраста. Некоторые матери отмечают снижение активности плода в утробе в последние месяцы беременности.

Как правило, ребенок с типом I СМА никогда не сможет поднять голову или получить нормальные навыки моторики, ожидаемые на ранней стадии младенчества. Они, как правило, плохо держат голову, и не могут двигать ногами, так энергично, как должны. Эти дети не приобретают навыки сидения. Глотание пищи становится для них проблемой и, как правило, они имеют трудности с удерживанием кала и мочи. Для таких детей характерна фибрилляция мышц языка. Слабость межреберных мышц (мышцы между ребрами) приводит к тому, что ребенок дышит с помощью мышц живота. В связи с диафрагмальным дыханием, грудь таких детей, как правило, бывает вогнутой. Также в связи с этим типом дыхания, легкие не могут полностью развиться, а во время сна не поддерживается нормальный уровень кислорода и диоксида углерода.

Тип II

Диагностика типа II СMA почти всегда происходит до 2 лет, при этом большинство случаев, диагностируется в возрасте 15 месяцев. Дети с этим типом могут сидеть с поддержкой, когда их усаживают, перейти в сидячее положение без посторонней помощи они не могут. Проблемы с глотанием обычно не характерны для типа II. Но у некоторых детей могут быть такие затруднения из-за слабости мышц, позволяющих пережевывать пищу и глотать ее, в таких случаях используется питательная трубка. Дети с типом II СMA часто имеют фибрилляцию мышц языка и мелкий тремор растопыренных пальцев. Дети с типом II также имеют слабые межреберные и диафрагмальные мышцы. Они испытывают трудности при кашле, у них также могут возникнуть трудности с достаточно глубоким дыханием во время сна, для поддержания нормального уровня кислорода и уровня двуокиси углерода. Практически всегда у таких детей развивается сколиоз, что приводит к необходимости операции на позвоночнике. Снижение плотности костной ткани может привести к повышенной восприимчивости к переломам.

Тип III

Диагностика типа III, который часто называется болезнью Кугельберга-Веландера или спинальной мышечной атрофией несовершеннолетних, может возникать в разные периоды, даже в подростковом возрасте, хотя типичным является диагноз в возрасте до 3-х лет. Пациенты с типом III могут стоять и ходить, но при этом, в какой-то момент течения болезни, начинают испытывать трудности при ходьбе. Они демонстрируют нормальные показатели ранней моторики. Однако, когда начинают ходить, могут падать более часто, с трудом поднимаются из положения сидя на полу и не могут бегать. Для типа III характерен мелкий тремор растопыренных пальцев, фибрилляция языка наблюдается редко. Проблемы с кормлением и глотанием в детстве наблюдается очень редко. Люди с типом III могут утратить способность ходить в детстве, юности, или даже будучи уже взрослыми, часто это происходит на фоне усугубления болезни.

Тип IV (Взрослая форма)

Симптомы взрослой формы обычно начинаются после 35 лет. Крайне редко спинальная мышечная атрофия может начаться в возрасте от 18 до 30 лет. Взрослая форма СMA встречается гораздо реже, чем другие формы. Начинается заболевание коварно и очень медленно. Бульбарные мышцы (используются для глотания и дыхания) редко страдают при типе IV.

У пациентов с этим типом СMA течение болезни может оказаться, как стремительным, так и замедленным. В результате последних исследований было отмечено, что состояние пациентов с СMA часто может быть очень стабильным с точки зрения их функциональных возможностей в течение длительных периодов времени, хотя наблюдается почти универсальная тенденция дальнейшей потери двигательных функций по мере их старения.

Источник:

//www.fsma.org/FSMACommunity/understandingsma/WhatCausesSMA/