Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA)?
- Автор
- Дата публикации
Имеете ли Вы члена семьи или представляете друга, ваш интерес, вероятно, базируется на факте, что Вы или кто-то, о ком Вы заботитесь, ждет подтверждения диагноза – спинальная мышечная атрофия (далее СМА) или был диагностирован со СМА.
Основная проблема для таких людей – это информационный вакуум, отсутствие квалифицированных врачей.
В этом обзоре сделана попытка остановиться на некоторых важных моментах. Здесь освещены только основные вопросы, очерчен круг задач для решения проблемы СМА. Несмотря на то, что это редкое заболевание, весь мир стремиться к нахождению пути излечения, ведь каждая человеческая жизнь неоценима и важна. В последнее время появился хоть и маленький, но шанс на эффективную терапию, и в скором времени ожидается большой прорыв исследовательских групп в получении устойчивых результатов.
Спинальная Мускульная Атрофия (СМА или SMA) - болезнь нейронов передних рогов спинного мозга, расположенные в спинном мозге. СМА затрагивает мышцы, ответственные за действия типа ползания, ходьбы, поддержки головы, управления шеей, контроля над глотанием. Главным образом затрагиваются проксимальные мышцы, или другими словами мышцы наиболее близкие к туловищу, в этом случае самые близкие к позвоночнику. Слабость в ногах, вообще, больше чем слабость в руках. Чувствительность нормальна, так же как и интеллектуальная деятельность. Фактически, часто замечается, что пациенты с СМА необычно ярки и общительны.
Обратим внимание на краткие факты:
SMA (Спинальные мышечные атрофии) - одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость);
• Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
• Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 q11 .2 - 13.3;
• Ген-кандидат, вызывающий развитие СМА, был идентифицирован в 1995 г. и получил обозначение SMN (survival motor neuron);
• Один из 6,000 младенцев рожден со SMA;
• 50 процентов диагностированных детей не доживают до двух лет;
• SMA может поражать в любом возрасте;
• Один из каждых 40 людей несет ген, который вызывает SMA;
• Ребенок двух носителей может быть поражен с вероятностью 25% или в одном из четырех рождений. Оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена требуются, чтобы произвести генное нарушение. Каждый ребенок имеет 50 процентов на случай носительства подобно обоим родителям и 25 процентов на риск наследования генного нарушения;
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана G. Werdnig в 1891 году. G. Werdnig представил четкое описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) авторы доказали, что причиной заболевания является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.
Основная классификация, принятая для описания СМА.
Тип 1, или болезнь Werdnig-Hoffmann, - наиболее неблагоприятная форма SMA.
Дети имеют тенденцию быть слабыми и испытывать недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA поражает детей между рождением и шестью месяцами.
Тип 2 слегка менее неблагоприятен.
Пациенты могут быть способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приеме пищи. Однако они имеют увеличенный риск для осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA поражает детей между семью и 18 месяцами.
Тип 3, также известный как болезнь Kugelberg-Welander , - наименее смертельная форма SMA детского возраста.
Пациент способен стоять, но имеется обширная слабость и имеется тенденция, в конечном счете, находится в инвалидном кресле. Тип 3 SMA поражает после 18 месяцев, но может проявиться даже во взрослом состоянии.
Тип 4 - взрослая форма болезни, в которой признаки имеют тенденцию начинаться после 35 лет.
Признаки обычно начинаются в руках, ногах и языке, и распространяются к другим областям тела.
Взрослое X-связываемое Начало SMA, также известное как Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия, происходит только у взрослых людей. Лицевые мышцы и мышцы языка заметно затронуты при этом заболевании. Кроме того, эти люди также часто имеют расширение грудной клетки, известное как гинекомастия. Подобно всем формам SMA, прогноз болезни переменный, но вообще имеет тенденцию прогрессировать медленно.
Что происходит при СМА и какой путь для решения проблемы?
Спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое воздействует на моторные нейроны.
SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой SMN1 ген, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со SMA производится меньшее количество SMN белка, который приводит к потере моторных нейронов. SMA признаки могут быть улучшены за счет увеличения уровня SMN белка. Цель нынешних исследований состоит в том, чтобы определить, может ли какой-либо препарат увеличивать уровни SMN. В числе передовых исследовательских групп находятся США, Германия, Италия. Получены многообещающие результаты, проводятся клинические исследования.
Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка или уже имеют ребенка, диагностированного со СМА? Спрашивайте Вашего врача консультанта о возможности провести молекулярно-генетический анализ на установление предполагаемого носительства дефектного гена. Кроме того, необходима пренатальная диагностика на ранних сроках беременности (обычно, до 14 недель). Помните, что на Вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка.
В заключение следует обратить внимание, что больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растет, как снежный ком – только опытный врач может помочь сориентироваться во всех проблемах.
Для объединения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Украине инициировано открытие Благотворительного Фонда родителей детей со спинальной атрофией.
Читайте по теме:
Спинальная Мускульная Атрофия (СМА или SMA). Пищевые рекомендации при СМА. Часть 1
По материалам научных изданий и информационных сайтов
Обзор составил Матюшенко В.Н.