Муковисцидоз в вопросах и ответах

Сегодня говорим с врачом-педиатром, гомеопатом Марией Савиновой о наследственном заболевании - муковисцидозе.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) или «болезнь соленого поцелуя» - самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских mucus – слизь и viscidus – густой, вязкий. При МВ нарушается образование белка, ответственного за перенос солей через клеточную стенку, в результате этого секреты желез становятся очень вязкими и закупоривают протоки желез, мелкие бронхи и т.д.

Как передается МВ?

Один из 20 европейцев является носителем гена муковисцидоза. Ген это – рецессивный, то есть, чтобы болезнь проявилась нужно унаследовать два гена от каждого из родителей, при этом родители чаще всего здоровы. Заразиться, естественно, МВ нельзя.

Как заподозрить МВ?

В последние годы в нашей стране проводят скрининговое обследование новорожденных на муковисцидоз, что помогает поставить диагноз в периоде новорожденности, что значительно улучшает прогноз, качество и продолжительность жизни больных МВ. До введения скрининга на МВ заподозрить болезнь можно было по практически постоянно присутствующим дыхательным симптомам – кашлю и одышке, пищеварительным – поносам, медленному приросту массы тела, соленому вкусу кожи.

Из-за чего возникают подобные симптомы?

Различают легочную и пищеварительную форму МВ, но чаще всего встречается сочетанный вариант заболевания, когда есть проявления со стороны обеих систем. Клинические проявления обусловлены нарушением транспорта солей через клеточную стенку, что ведет к накоплению очень вязкого секрета. Когда такой секрет (вязкая слизь) накапливается в мелких бронхах, нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возникает мучительный кашель – один из постоянных признаков болезни. Если слизистые пробки инфицируется, возникает воспаление, которое сопровождается кашлем и одышкой, и еще большим сгущением секрета. У большинства больных поражается поджелудочная железа. Вязкий секрет перекрывает протоки и ферменты, необходимые для переваривания пищи не поступают в кишечник, развиваются поносы, организм недополучает питательные вещества и даже при повышенном аппетите дети отстают в физическом развитии. Также, из-за застоя желчи могут образовываться камни в желчном пузыре, развиваться цирроз печени.

Как подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоз?

Для диагностики МВ используют ряд методов – определение уровня натрия и хлора в поте, копрограмма, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале. Но на практике, обычно диагноз ставят на основании типичной клинической картины и положительной потовой пробы.

Как можно помочь больным МВ?

Вылечить МВ пока нельзя, но поддержать качество и длительность жизни больных на достойном уровне реально. Раньше такие больные умирали в детстве, сейчас в Европе больные МВ доживают до 50 лет и более, у нас, к сожалению, эта цифра ниже – 25-30 лет. Люди получают образование, работают, создают семьи. Но все это при условии адекватного лечения. Терапия нужна ежедневная и пожизненная. Программа лечения сводится к следующему:

• Муколитики – препараты, которые разжижают слизь и помогают ее выведению,
• Антибиотики, для контроля над инфекциями дыхательных путей,
• Ферменты для компенсации недостаточной функции поджелудочной железы,
• Гепатопротекторы при поражении печени,
• Витаминотерапия и специальные питательные смеси,
• Кинезиотерапия – дыхательная гимнастика и ЛФК, направленная на удаление мокроты из дыхательных путей.

Также каждому больному необходим ингалятор, а при серьезных обострениях и другие технические приспособления (кислородный концентратор, пульсоксиметр). В тяжелых случаях по жизненным показаниям таким больным делают пересадку пораженных органов – печени, легких, сердца.

В США появился препарат, который воздействует на основной механизм развития МВ, регулирует выработку вязкой слизи. Его название Калидеко, или Ивакафтор, правда, его можно использовать только при одном из вариантов мутаций генов, приводящих к МВ, но идут разработки и для других вариантов заболевания. Лечение это пока дорогостоящее, но результаты впечатляют.

Куда обратиться в Киеве при подозрении на МВ?

Самый верный путь – центр муковисцидоза на базе киевской городской детской клинической больницы №1(КГКБ№1), которая находится по адресу ул. Богатырская 30.