Пяточный тест: от чего помогает спасти новорожденного анализ крови из пяточки

На четвертый день жизни из пяточки новорожденного берут на анализ пару капель крови. Что это за анализ, какие болезни он позволяет выявить, и не опасен ли он для малыша?

Зачем нужен пяточный тест

Скрининг новорожденного, или «пяточный тест» — так называется анализ, который делают всем новорожденным младенцам. Если кроха родился вовремя, у него берут кровь на четвертый день жизни. Недоношенным малышам анализ делают на седьмой день.

Из пяточки малыша берут пару капель крови, наносят их на специальный бланк-фильтр, и изучают уже в сухом виде.

Кровь из пяточки новорожденного показывает, как минимум, пять сложнейших заболеваний.

• Фенилкетонурия. У малыша с таким заболеванием не вырабатывается фермент, который нужен для расщепления фенилаланина. Эта аминокислота есть практически во всех белковых продуктах. Без фермента она накапливается в организме и начинает отравлять его. Токсины нерасщепленных белков поражают нервную систему и мозг малыша. Если этот процесс не выявить и не остановить в младенчестве, кроха расплатится умственной отсталостью. Благодаря скринингу, диете и специальным препаратам он будет развиваться нормально. Хотя и останется на всю жизнь носителем заболевания.

• Врожденный гипотиреоз. Щитовидная железа крохи вырабатывает недостаточно гормонов. Это приводит к задержке умственного развития, кости, суставы и зубы развиваются очень медленно, и ребенок быстро приходит к серьезной инвалидности. Скрининг помогает своевременно начать гормональную терапию и вовремя пресечь развитие гипотиреоза.

  Читай также: Синдром Дауна будут диагностировать по анализу крови мамы

• Галактоземия. Причина этой болезни — мутация гена, который отвечает за преобразование галактозы, которая находится в молоке, в глюкозу. Галактоза не расщепляется, накапливается в организме и разрушает центральную нервную систему малыша. Эта болезни приводит к слепоте, умственной отсталости и серьезным проблемам с печенью. Токсическое воздействие галактозы может привести к смерти. Благодаря скринингу, лечению и безмолочной диете дети с этим заболеванием могут полноценно жить и развиваться.

• Адреногенитальный синдром. Кора надпочечников при этом заболевании вырабатывает слишком много половых гормонов и глюкокортикоидов. Из-за этого нарушается солевой обмен в организме, неправильно развиваются половые органы ребенка, и его рост прекращается после 12 лет. Своевременная диагностика и гормональная терапия позволяют остановить заболевание еще до его начала.

• Муковисцидоз (кистозный фиброз). Из-за генной мутации, в работе пищеварительных и дыхательных органов происходят тяжелейшие нарушения. Дети с муковисцидозом обречены на тяжелую инвалидность, но, если вовремя начать терапию,проявления болезни можно значительно сократить.

Как узнать результаты теста

Фильтр с каплей крови новорожденного передают в лабораторию, и через 10 дней будут готовы результаты. Они поступают в общую базу и в ту поликлинику, где ребенок будет наблюдаться.

Заболевания, которые выявляет анализ, достаточно редкие. Об отрицательных результатах родителям не сообщают, просто заносят их в детскую мед. карту.

Если какое-то заболевание все же выявили, об этом немедленно сообщают родителям. Как можно скорее стараются провести второй, уточняющий анализ, и, если он тоже оказался положительным, малышу назначают лечение, которое помогает избежать тяжелой инвалидности и развиваться нормально.

Фото: depositphotos