Найкраще — від родичів. Як виявити генетичні захворювання у новонародженого?

Зовнішність новонародженого показує, на кого він схожий, а що матиме астму — ні. Як це попередити?

Те, що очі «татові», носик «мамин», а підборіддя, як у бабусі — видно майже одразу. А от спадкові хвороби та неправильна робота обміну речовин можуть виявитися не через день чи тиждень, а навіть через 1-2 роки від народження дитинки, і тоді проводити лікування буде значно важче.

Спадкові хвороби можуть бути будь-чим: затримкою росту чи розумового розвитку, послабленим імунітетом, астмою, пошкодженням печінки або нирок, хворобою серця, шлунка та навіть, що є найстрашнішим - летальним наслідком.

При всьому цьому до перших проявів захворювання маля може виглядати абсолютно здоровим. Тому дуже важливо, аби батьки якомога раніше змогли дізнатися про можливі проблеми та розпочати лікування, щоб малюк міг нормально розвиватися: почали дотримуватися спеціальної дієти, вводити гормони, вітаміни та необхідні препарати тощо.

Як дізнатися, чи є генетичні захворювання у новонародженої дитини?

Зазвичай забори крові проводяться на виявлення тієї чи іншої хвороби. На сьогодні вперше в Україні у батьків з’явилася можливість перевірити здоров’я свого малюка з діагностуванням одразу 52 з можливих метаболічних розладів. Цю можливість надає медична лабораторія Сінево, проводячи тест під назвою «БебіСкринінг».

Що дозволяє дізнатися тест?

БебіСкринінг може виявити 17 порушень обміну амінокислот, 30 порушень обміну жирних та органічних кислот, а також ендокринні дисфункції, галактоземію, муковісцидоз, андрогенітальний синдром та біотинідазну недостатність.

Коли, як і хто проводить скринінг?

Найкраще провести забір крові у перший тиждень після народження малюка, але не раніше, ніж через 48 годин після народження. Це дозволить виявити можливу патологію на ранньому етапі та вжити необхідних заходів.

В принципі, виконати скринінгове обстеження можна і пізніше, але головне — у віці до 1 року, проте іноді в такому випадку можна втратити важливий і необхідний час.

Кров беруть з п’яточки дитинки (потрібно всього 5 крапель), тоді палетку з кров’ю залишають висихати 3 години за кімнатної температури і потім відправляють у лабораторію.

Процедуру зазвичай проводить неонатолог або дитяча медсестра. Ви також можете викликати медсестру додому — це безкоштовно, необхідно лише сплатити за саму послугу та набір для забору матеріалу.

Коли можна отримати результати?

Результати лабораторія надає протягом 14-21 дня після забору матеріалу.

У яких випадках рекомендовано проводити скринінг?

Якщо мати завагітніла за допомогою ЕКО, також, звичайно, якщо певні порушення метаболізму були в когось із родичів або були випадки раптової смерті немовляти, якщо батьки належать до різних етнічних груп або комусь із них більше 40 років. Навіть якщо і мама, і тато здорові, вони можуть бути носіями «пошкодженого» гена, тому можуть передати такі гени дитині, що стане причиною певного захворювання.

Виявити хромосомні аномалії важливо якомога раніше, саме тому ми радимо провести БебіСкринінг, аби досвідчені професіонали провели діагностику 52 важких захворювань, а ви змогли спокійно ростити немовля, адже для батьків найважливіше — це здоров’я своєї дитини.

Дізнайтеся більше або замовте послугу «БебіСкринінг» від СІНЕВО: //baby.synevo.ua/