Для чего нужна консультация генетика

Каждая беременная знает, что любой поход в женскую консультацию: будь то постановка на учет или плановый осмотр, как правило, заканчивается ворохом направлений на всевозможные обследования. Навязать обследование пациенту невозможно, если он этого не хочет. Конечно же, каждая женщина имеет право отказаться от ряда рекомендаций. Однако есть обследования, которые в обязательном порядке должна пройти каждая беременная. Одно из таких – посещение генетика. Именно этому специалисту под силу вовремя увидеть серьёзные проблемы со здоровьем будущего малыша.

Визит к генетику нужно планировать на сроке около восьми недель, чтобы врач собрал информацию о семье беременной и определил даты генетического скрининга. Важно пройти скрининг именно в этот период, именно в это время генетические тесты наиболее информативны.

Статистика, к счастью, убеждает нас в том, в большинстве семей рождаются здоровые дети. Но, тем не менее, только за прошлый год в Киеве 40 малышей родились с синдромом Дауна, и 70 % - у здоровых и молодых женщин.

Полезный сервис:Беременность по неделям

На самые частые вопросы о генетическом скрининге отвечает Виктория Бадюк, заведующая клинико-диагностической лабора­торией клиники генетики репро­дукции «Виктория», кандидат медицинских наук, генетик.

О чем нужно помнить?

Результат генетического скрининга - не диагноз, а выявление рисков (вероят­ности) рождения ребенка с определенной патологией. Эти риски есть у каждой женщины. Но у одних они минимальны, и таких женщин большинство - около 92 %, другие же попадают в «среднюю» группу - их около 5 %. И лишь 3 % будущих мам оказываются в группе с очень высоким риском родить ребенка с серьезной патологией.

На консультации генетик назначает определенные тесты, затем оценивает их результаты. После чего возможны 2 варианта развития событий:

• Беременность наблюдают как благополучную
• Назначают дообследование.

Причины для обследований:

• прием лекарств во время беременности
• профес­сиональные вредности
• инфекци­онные заболевания
• генетические заболевания у родственников

Из чего состоит генетический скрининг?

• УЗИ плода, которое делает компе­тентный специалист, четко знаю­щий, на какие именно параметры плода нужно обратить внимание, чтобы правильно оценить риск генетической патологии;
• ана­лиз биохимических маркеров кро­ви (РАРР-А и бета-ХГ): у женщины берут кровь из вены;
• результаты выдают расчета риска с обязательной кон­сультацией акушера-гинеколога-генетика, который проводил УЗИ плода.

Зависит ли риск паталогий у малыша от возраста мамы?

Результаты анализа биохимических маркеров кро­ви являют­ся возрастзависимыми, то есть чем старше женщина, тем выше базо­вый риск рождения ребенка с хро­мосомной аномалией. Но коррек­ция возрастного риска на данные УЗИ и биохимических маркеров в программе оценки пренатального риска позволяет получить инди­видуальный риск, который в боль­шинстве случаев довольно низкий. В то же время молодость будущей мамы не является гарантией благо­получия беременности: известны случаи, когда даже у 19-летних де­вушек были проблемы, а 45-летние рожали здоровых детей.

Понятно, что абсолютное боль­шинство женщин, т.е. тех, кто попал в группу «низкого» риска,

Справка. Квалификация генетика. В идеа­ле доктор должен быть сертифи­цирован и желательно, чтобы это был сертификат Фонда медицины плода. Кстати, для медиков Украи­ны эта сертификация бесплатная. Важно: список врачей, которые прошли обучение и компетентны оценивать УЗИ плода в сроке 11-13 недель, есть на сайте этого фонда.

Будьте здоровы!