Медико-генетическое консультирование

Нечаева Надежда Николаевна

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, его цель - оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

В идеале этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование - чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу- генетику только при наличии явных факторов риска - особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья.

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

• наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков,
• свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов,
• неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона,
• аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок и не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах: в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс - оценка генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека - ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены Ваших прародителей. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Выявить носительство всех генов практически невозможно. В настоящее время выявлена структура уже более 500 генов и этот список постоянно увеличивается. Поэтому целесообразно выявлять носительство генов, наиболее частых в данной популяции.

Кроме составления родословной семьи врач-генетик может предложить Вам генетическое тестирование на носительство самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Наиболее частыми заболеваниями в нашей популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия.

Муковисцидоз - это заболевание, сопровождающееся нарушением деятельности желез внешней секреции. Проявляется оно легочными кишечными изменениями с 2 до 6 месяцев, хотя отмечается и более раннее начало заболевания. У ребенка возникает хроническая пневмония, кишечные растройства, до 90% детей погибают в возрасте до 1 года. Более "легкие" случаи заболевания характеризуются хронической пневмонией, задержкой роста и веса. Единичные "долгожители" из больных муковисцидозом доживают до 25 - 30 лет.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание, проявляющееся нарушением деятельности "управляющих" движениями нейронов спинного мозга. Рождается ребенок, который сразу лишен возможности двигаться, интеллект таких детей нормальный. В перспективе такие дети - глубокие инвалиды, лишенные возможности самостоятельно передвигаться.

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к накоплению в головном мозге токсического для нервной ткани в больших количествах вещества - фенилаланина. Это заболевание при выявлении у новорожденного до 1 месяца жизни можно успешно лечить, однако требуются дорогостоящие препараты и соблюдение строжайшей диеты до 10 - 12 лет. В случае несвоевременно начатого лечения развивается тяжелейшая умственная отсталость.

Частота носительства генов данных заболеваний:

Муковисцидоз - 1 : 22,

спинальная мышечная атрофия - 1 : 38,

фенилкетонурия - 1 : 43.

Является ли отсутствие в родословной случаев вышеуказанных заболеваний гарантией отсутствия носительства соответствующих генов? Абсолютно нет. В подавляющем большинстве случаев дети с вышеуказанными заболеваниями рождаются в семьях с неотягощенной наследственностью. Для того, чтобы родился ребенок с указанными заболеваниями необходимо только, чтобы в браке встретились носители гена одного и того же заболевания. В этой ситуации в 25% случаев есть риск рождения больного ребенка. Но для профилактики перечисленных заболеваний достаточно обследовать одного из партнеров супружеской пары. Если выявлено носительство одного из генов, то необходимо обследование на носительство другого партнера. Это обследование нужно проводить до наступления беременности или в ранних сроках (до 10 - 14 недель).

Кроме груза патологической наследственности врач-генетик оценивает также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также на развитии плода. Учитываются и многие моменты: производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

• оптимальной подготовке супругов к беременности,
• индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности,
• возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией - когда семья еще только планирует рождение первенца. Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности. И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование,например, при наличии в семье наследственных болезней.

Как можно помочь супружеской паре, в которой оба супруга оказались носителями гена такой болезни? В такой семье риск рождения больного ребенка составляет 25 %.

Для точной диагностики того, какие гены получил ребенок (а процесс этот случайный и управлять им невозможно), во время беременности проводится инвазивная процедура взятия образцов околоплодных вод (амниоцентез) или ворсин хориона, а затем определяется точный диагноз ребенка.

Биопсия хориона - это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 9-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, который проводится на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).

Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение 10 дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель. Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала.

В случае выявления заболевания ребенка родители имеют возможность принять решение о прерывании или продолжении беременности. В последние годы появилась возможность с помощью технологии оплодотворения "в пробирке" поставить диагноз эмбриону еще до переноса его в полость матки, что позволяет супружеской паре избежать прерывания беременности.

Адреса в Киеве:

Институт генетики репродукции,

ул.Зоологическая 3,

тел. 213-33-56.

Городской медико-генетический центр,

ул. Косиора 28/1,

тел. 274-12-76.

Клиника "Isida IVF",

ул. Косиора 28/1,

тел. 238-00-77, 274-60-16

(проводится также скрининг на самые распространенные врожденные заболевания).

Медико-генетическая консультация НИИ ПАГ,

ул. Мануильского 8,

тел. 213-92-39 (по направлениям).